Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Hematologisch

Erfelijke megaloblastaire anemie

Zeldzame recessieve aandoeningen waarbij de rode bloedcellen groot en onrijp zijn, omdat het lichaam de bouwstenen van DNA niet goed kan aanmaken, ondanks een normale inname van vitamine B12 en foliumzuur. Erfelijke cobalamine (B12)-stoornissen en thiamine-responsieve anemie worden in andere rapporten besproken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Dihydrofolaatreductase-deficiëntie

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in DHFR, die in de zuigelingenperiode megaloblastaire anemie veroorzaakt en bij sommige mensen toevallen en andere neurologische problemen door een tekort aan foliumzuur in de hersenen.

Wat een diagnose verandert

Behandeling met foliumzuur (folinezuur) kan de anemie verhelpen en kan neurologische klachten verbeteren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Erfelijke orotaciduurie

Autosomaal recessief

Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in UMPS, waarbij een blokkade in de aanmaak van pyrimidines megaloblastaire anemie veroorzaakt die niet reageert op vitamine B12 of foliumzuur, met orotzuurkristallen in de urine en soms een vertraagde ontwikkeling.

Wat een diagnose verandert

Uridinetriacetaat vervangt de ontbrekende pyrimidines en corrigeert de anemie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Andere conditions in de categorie hematologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium