Autosomaal dominant
Een dominante aandoening, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in EYA1, SIX1 of SIX5, die geleidings-, sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, misvormingen van het oor, cysten of putjes in de hals en, bij sommige mensen, nieuwe afwijkingen aan de nieren veroorzaakt.
Wat een diagnose verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u laten onderzoeken of u gehoorproblemen heeft en is er reden voor echografische controle van de nieren. Ook helpt het bij erfelijkheidsadvies voor uw familie.
Ook bekend als
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
