Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CNNM4, een gen waarvan wordt aangenomen dat het magnesium transporteert in het netvlies en in de cellen die het tandglazuur vormen. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Kegel-staafjesdystrofie met verminderd centraal zicht en kleurenzicht. Het tandglazuur is dun en zacht, hypoplastisch en gehypocalcificeerd, en sommige personen hebben een kruisbeet en een versnelde dentale leeftijd. Bij sommigen is ontwikkelingsvertraging gemeld.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogcontroles met hulpmiddelen voor slechtziendheid en getinte glazen, en gespecialiseerde tandheelkundige zorg om tanden te beschermen en te herstellen. Erfelijkheidsadvies en draagstertesten van familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
