Ventriculomegalie en artrogryposis
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van KIDINS220, een transmembraaneiwit in signaalroutes van zenuwcellen dat helpt de productie en afvoer van hersenvocht te reguleren. Een enkele nieuwe verandering in KIDINS220 veroorzaakt een andere aandoening, met spastische paraplegie, verstandelijke beperking, nystagmus en obesitas (SINO-syndroom).
Tekenen en symptomen
Vergrote hersenventrikels en gewrichtscontracturen in de ledematen zijn meestal zichtbaar op prenatale echografie. Veel zwangerschappen eindigen vóór de geboorte of in de eerste levensweken. Bij het eerste levend geboren kind dat met deze vorm is gemeld, was er een ernstige ontwikkelingsachterstand en spasticiteit.
Wat een diagnose verandert
Gespecialiseerde zorg door een foetale-geneeskundespecialist en counseling wanneer de aandoening tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld. Ouders zijn meestal drager, dus dragerschapstesten voor familieleden, erfelijkheidsadvies en opties voor toekomstige zwangerschappen zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
