Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Friedreich-ataxie

Een erfelijke aandoening die de zenuwen en het kleine hersenen beschadigt en geleidelijk leidt tot problemen met evenwicht, coördinatie en spraak, vaak met betrokkenheid van het hart. Het is de meest voorkomende erfelijke ataxie en wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het FXN-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Een progressieve ataxie veroorzaakt door biallelische FXN-varianten, meestal een uitgebreide GAA-repeat in intron 1, met sensorische neuropathie, cardiomyopathie en een verhoogd risico op diabetes.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controles van zenuwstelsel, hart en bloedsuiker; omaveloxolon is in de VS en de EU goedgekeurd voor personen van 16 jaar en ouder; dragerstesten voor familieleden en reproductieve counseling.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Beperkingen

  • De meeste gevallen van Friedreich-ataxie worden veroorzaakt door een uitgebreide GAA-repeat in het FXN-gen. Uitgebreide repeats zijn langer dan een sequencing-read en worden door onze standaard whole genome-analyse van kleine varianten niet betrouwbaar gedetecteerd of gemeten. Een negatief resultaat sluit de aandoening of dragerschap daarom niet uit. Meer informatie

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium