Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Wiedemann-Steiner-syndroom

Met whole genome sequencing wordt het KMT2A-gen onderzocht op erfelijke veranderingen die het Wiedemann-Steiner-syndroom veroorzaken, een aandoening met ontwikkelingsachterstand, kenmerkende gelaatstrekken en extra haargroei op de ellebogen en de rug.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame ontwikkelingsstoornis die leidt tot ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, extra haargroei op de ellebogen en de rug, kleine gestalte en kenmerkende gelaatstrekken. Het ontstaat doordat één werkende kopie van het gen KMT2A verloren is gegaan.

Het Wiedemann-Steiner-syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis met ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, kleine gestalte en kenmerkende gelaatstrekken. Die omvatten dikke wenkbrauwen, lange wimpers, een brede neusrug en dik hoofdhaar. De mate van beperking verschilt sterk tussen personen.

Bij ongeveer 60% van de mensen is er extra haargroei op de ellebogen, de zogenaamde hairy elbows, en veel mensen hebben haar op andere delen van het lichaam. Andere kenmerken kunnen voedingsproblemen, epilepsie, hartafwijkingen, een verminderde spierspanning en afwijkingen aan de handen zijn.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in één kopie van KMT2A, een chromatineregulator die veel ontwikkelingsgenen aanstuurt. De meeste gevallen ontstaan door een nieuwe verandering, hoewel erfelijke overdracht van een aangedane ouder is beschreven.

De zorg is gericht op ontwikkeling, onderwijs en gedrag, met controle van groei, voeding, ogen en hart. Groeihormoon of schildklierbehandeling wordt waar nodig toegepast, en valproaat moet met voorzichtigheid worden gebruikt. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in één kopie van KMT2A, een chromatineregulator die de activiteit van veel ontwikkelingsgenen aanstuurt. De meeste gevallen ontstaan de novo, al is overerving van een aangedane ouder wel gemeld.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met grote verschillen tussen personen, en een lage spierspanning en kleine gestalte. Extra haar op de ellebogen, rug en ledematen en kenmerkende gelaatstrekken, zoals dikke wenkbrauwen en lange wimpers, zijn typerend. Andere gemelde kenmerken zijn epileptische aanvallen, voedingsproblemen, gedragsverschillen en hartafwijkingen.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en gedrag, met controle van groei, voeding, ogen en hart. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome

MONDO:0011518OMIM 605130Orphanet 319182MedGen 340266Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het Wiedemann-Steiner-syndroom wordt meestal veroorzaakt door een nieuwe verandering in KMT2A, maar erfelijke overdracht is mogelijk, dus erfelijkheidsadvies maakt het herhalingsrisico duidelijk. Met whole genome sequencing wordt het KMT2A-gen in één test onderzocht.

Groei, voeding en het hart in de gaten houden

Groei, voeding, ogen en hart worden bij elk bezoek gecontroleerd, met voedingstherapie, groeihormoon en schildkliervervanging waar nodig. Tandcontroles elke zes maanden en jaarlijkse oogcontroles horen ook bij de reguliere follow-up.

Kenmerken verschillen van persoon tot persoon

Een cohort van 104 personen liet zien dat voedingsproblemen en kleine gestalte veel voorkomen, dat een verminderde spierspanning samenhangt met veranderingen met verlies van functie en dat aanvallen samenhangen met andere veranderingen. Omdat het patroon per persoon verschilt, wordt de zorg afgestemd op de eigen kenmerken van elke persoon.

Referenties

  1. Sheppard SE, Quintero-Rivera F, 2022. Wiedemann-Steiner Syndrome. GeneReviews
  2. Sheppard SE, Campbell IM, Harr MH, Gold N, Li D, Bjornsson HT et al., 2021. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yeter B, Demirkol YK, Usluer E, Oğuz S, Eser M, Yarar MH et al., 2025. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1. European journal of pediatrics

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium