Autosomaal dominant
Veranderingen met functieverlies in één kopie van NEK1 komen vaker voor bij mensen met ALS dan bij controlepersonen. Ze fungeren als risicofactoren, en veranderingen met functieverlies brengen een hoger risico met zich mee dan missense-veranderingen.
Tekenen en symptomen
Wanneer ALS ontstaat, begint het met zwakte, spierafbraak, krampen of spiertrekkingen in een ledemaat, of met een onduidelijke spraak of slikproblemen. De zwakte breidt zich na verloop van tijd uit en treft uiteindelijk de ademhaling. Ook veranderingen in denken of gedrag, waaronder frontotemporale dementie, kunnen optreden.
Wat een diagnose verandert
Mensen met symptomen hebben baat bij een vroege beoordeling door een specialist en multidisciplinaire zorg, waaronder voeding- en ademhalingsondersteuning. Genetische counseling is belangrijk voordat familieleden worden getest.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALS24
