Ontwikkelingsachterstand met wisselende verstandelijke beperking en dysmorfe gelaatstrekken
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door het verlies van één werkende kopie van JARID2, een regulator van het Polycomb-complex dat genen uitschakelt. Dit ontstaat door kleine veranderingen binnen het gen of door deleties die het gen verwijderen; deze kunnen de novo optreden of erfelijk zijn.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met wisselende ernst. Gedragsverschillen, waaronder autisme, horen bij de aandoening, net als kenmerkende gelaatstrekken. Ook zijn afwijkingen van het gehemelte en hartafwijkingen gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met een gedragsbeoordeling. Omdat de verandering nieuw kan zijn of geërfd kan zijn van een licht aangedane ouder, helpen genetische counseling en onderzoek bij de ouders om het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
