Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

CAKUT (Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen)

Verschillen in de vorming van de nieren en urinewegen vóór de geboorte, variërend van kleine of ontbrekende nieren tot terugstroom van urine. Ze zijn de belangrijkste oorzaak van chronische nierziekte bij kinderen, en sommige hebben een genetische oorzaak.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 8 aandoeningen die we analyseren

Aangeboren afwijking van nier en urinewegen

Een brede groep ontwikkelingsafwijkingen van de nieren en urinewegen; genetische oorzaken omvatten varianten in PAX2, HNF1B, GREB1L en andere genen, vaak met variabele penetrantie.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan dat aanleiding geven tot beeldvorming van de nieren en controle van de nierfunctie bij uzelf en uw familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesicoureterale reflux

Terugstroom van urine van de blaas richting de nieren, die in families kan voorkomen en het risico op nierinfectie en littekenvorming verhoogt.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan dat aanleiding geven tot eerdere beoordeling van urineweginfecties bij uzelf en uw kinderen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

vesicoureteral reflux (disease)

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Renale hypodysplasie/aplasie 1

Autosomaal recessief

Kleine, misvormde of ontbrekende nieren in verband met varianten in ITGA8.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Renale hypodysplasie/aplasie 2

Autosomaal recessief

Kleine, misvormde of ontbrekende nieren in verband met varianten in FGF20.

Ook bekend als

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Renale hypodysplasie/aplasie 3

Autosomaal dominant

Kleine, misvormde of ontbrekende nieren in verband met varianten in GREB1L, met variabele penetrantie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Renaal colobomsyndroom

Autosomaal dominant

Een met PAX2 samenhangende aandoening die een misvorming van de nieren combineert met afwijkingen van de oogzenuw.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, is oogonderzoek en monitoring van de nierfunctie aangewezen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-oto-renaal syndroom

Autosomaal dominant

Een aandoening veroorzaakt door varianten in EYA1 of SIX1, die de hals, oren, het gehoor en de nieren aantast.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, is gehooronderzoek en beeldvorming van de nieren aangewezen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Beperkingen

  • Een aanzienlijk deel van de genetische oorzaken bestaat uit grotere deleties of duplicaties, zoals de 17q12-deletie die HNF1B verwijdert. Deze worden opgespoord met copy-number-analyse en niet met standaard variantdetectie, dus de gevoeligheid hiervoor kan lager zijn dan voor kleine varianten. Veel genverbanden hebben variabele of onvolledige penetrantie.

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium