Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

LPIN1-gerelateerde recidiverende rabdomyolyse

Een erfelijke aandoening die al in de vroege kindertijd plotselinge, ernstige episodes van spierafbraak veroorzaakt, vaak uitgelokt door koorts, waarbij spiereiwit in de urine terechtkomt. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het LPIN1-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Acute recidiverende myoglobinurie, autosomaal recessief

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van LPIN1, dat codeert voor lipine-1, een spierenzym dat betrokken is bij de aanmaak van vetten en membraanlipiden. Het is een erkende oorzaak van recidiverende rabdomyolyse in de kindertijd.

Tekenen en symptomen

Episodes van ernstige spierpijn, zwakte en donkere (cola-kleurige) urine, die begint tussen de leeftijd van 2 en 7 jaar en vaak wordt uitgelokt door koorts. Aanvallen kunnen levensbedreigend zijn.

Wat een diagnose verandert

Een noodplan is belangrijk, met snelle ziekenhuiszorg tijdens ziekte, omdat aanvallen levensbedreigend kunnen zijn. Beide ouders zijn meestal drager, daarom worden genetische counseling en onderzoek van broers en zussen en dragerschapstesten voor familieleden aangeboden.

Geanalyseerde genen

MONDO:0009992OMIM 268200MedGen 340308Bronnen: [1][3]

Beperkingen

  • Sommige gevallen worden veroorzaakt door een grote deletie binnen LPIN1, die niet wordt opgespoord met analyse van kleine varianten. Een negatief resultaat sluit de aandoening daarom niet uit.

Referenties

  1. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
  2. Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
  3. Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium