Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Dermatologisch

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij bot ontstaat in zachte weefsels zoals spieren, pezen of huid. Hieronder vallen fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) en progressieve osseuze heteroplasie (POH).

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Autosomaal dominant

Een ACVR1-aandoening waarbij spieren en bindweefsel geleidelijk verbenen; meestal zijn de grote tenen bij de geboorte misvormd. In de meeste gevallen ontstaat de variant nieuw.

Wat een diagnose verandert

Door biopsieën, intramusculaire injecties en elektieve operaties te vermijden, worden opflakkeringen voorkomen. In sommige landen is een gerichte behandeling (palovarotene) goedgekeurd.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Progressieve osseuze heteroplasie

Autosomaal dominant

Een GNAS-aandoening waarbij bot eerst in de huid ontstaat en daarna in diepere weefsels, beginnend in de kindertijd.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose helpt onnodige operaties te voorkomen en stuurt de vervolgcontrole bij de specialist.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Beperkingen

  • GNAS is een geïmprinte gen, dus het effect van een variant hangt af van welke ouder de variant heeft doorgegeven. Dit kan niet alleen uit één genoom worden vastgesteld.

Andere conditions in de categorie dermatologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium