Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

Ernstige erfelijke insulineresistentie

Zeldzame erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in het insulinereceptorgen (INSR) of AKT2 die de insulinesignalering verstoren, variërend van ernstige ziekte die al in de zuigelingenperiode begint tot insulineresistentie met hoge androgenen die op de adolescentieleeftijd ontstaat.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Insulineresistentiesyndroom type A

Ernstige insulineresistentie met acanthosis nigricans en hoge androgenen, meestal herkend bij meisjes in de adolescentie en soms lijkend op polycysteussyndroom van de eierstokken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Rabson-Mendenhall-syndroom

Autosomaal recessief

Ernstige insulineresistentie vanaf de kindertijd met kenmerken aan groei, gebit en huid, veroorzaakt door varianten in beide kopieën van INSR.

Geanalyseerde genen

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Hypoinsulinemische hypoglykemie met lichaamshemihypertrofie

Autosomaal dominant

Lage bloedsuiker met laag insuline en ongelijkmatige lichaamsgroei, veroorzaakt door activerende AKT2-varianten.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium