Frontonasale Dysplasie met Alopecia en genitale afwijking
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in ALX4, een gen dat de ontwikkeling van de schedel en het gezicht stuurt. Bij recessieve gevallen zijn beide kopieën veranderd, en een enkele ALX4-verandering kan vergrote openingen in de schedelbeenderen (parietale foramina) veroorzaken, dus ouders die drager zijn, kunnen dit hebben.
Tekenen en symptomen
Wijd uit elkaar staande ogen, een brede neus met een gespleten punt en openingen in de vorming van het schedelbeen. Haaruitval, zoals kale plekken of gedeeltelijke alopecia, kan voorkomen, en mannen kunnen genitale verschillen hebben, zoals niet-ingedaalde testikels. Ook een verstandelijke beperking of hersenafwijkingen, zoals een onderontwikkeling van het corpus callosum, kunnen voorkomen.
Wat een diagnose verandert
Onderzoek door craniofaciale specialisten, dermatologen, urologen en specialisten in de ontwikkeling, met chirurgie voor gezichts- of genitale verschillen waar nodig. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
