Veroorzaakt door veranderingen in SLC9A6, een gen dat codeert voor een eiwit dat de zuurgraad regelt in celcompartimenten die endosomen heten. Jongens met één veranderde kopie worden getroffen; vrouwen die een verandering dragen kunnen klachtenvrij zijn of milde leer- of gedragsproblemen hebben.
Tekenen en symptomen
Jongens hebben een verstandelijke beperking, vaak ernstig, met afwezige of zeer beperkte spraak en aanvallen, meestal beginnend in de vroege kindertijd. Een vrolijk humeur, hyperactiviteit, onzeker lopen en een kleine hoofdomtrek komen vaak voor. Sommige personen verliezen vaardigheden in de latere kindertijd, en problemen met oogbewegingen of slikproblemen kunnen optreden.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van aanvallen, fysiotherapie, ondersteuning bij communicatie en gedragsbegeleiding, met controle van groei, voeding en loopvermogen. Genetische counseling en onderzoek van de moeder en vrouwelijke familieleden maken duidelijk of de verandering is overgeerfd en wat het risico is voor toekomstige kinderen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
