Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CANT1, een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van proteoglycanen, de bouwstenen van kraakbeen.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte die al vóór de geboorte begint, duidelijke gewrichtslaxiteit met ontwrichtingen en een rond gezicht zijn typisch. Röntgenfoto's tonen kenmerkende veranderingen in de wervelkolom en aan de uiteinden van de lange pijpbeenderen. Ook is progressieve scoliose beschreven.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische zorg voor ontwrichtingen en wervelkromming, fysiotherapie en controle van de ademhaling in de eerste levensjaren. Dragerstestering van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
