Congenitaal fibrinogeentekort
Congenitale tekorten aan fibrinogeen zijn stollingsstoornissen die gekenmerkt worden door bloedingsklachten variërend van mild tot ernstig, als gevolg van een verminderde hoeveelheid en/of kwaliteit van circulerend fibrinogeen. Afibrinogenemie (volledig ontbreken van fibrinogeen) en hypofibrinogenemie (verlaagde plasmaconcentratie van fibrinogeen) betreffen kwantitatieve afwijkingen van fibrinogeen, terwijl dysfibrinogenemie een functionele afwijking van fibrinogeen betreft. Hypo- en dysfibrinogenemie kunnen vaak samen voorkomen (hypodysfibrinogenemie).
Ook bekend als
fibrinogen deficiency, congenital
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- congenital afibrinogenemia
- familial dysfibrinogenemia
- familial hypodysfibrinogenemia
- familial hypofibrinogenemia
- hepatic fibrinogen storage disease
