Autosomaal dominant
Een aandoening die ontstaat doordat één werkende kopie van SOX5 verloren is gegaan, door een 12p12-deletie die het gen geheel of gedeeltelijk verwijdert, of door een sequentievariant binnen het gen. In de meeste gevallen ontstaat de verandering de novo.
Tekenen en symptomen
Vertraagde ontwikkeling met vooral een vertraagde spraak- en taalontwikkeling, en bij de meeste personen een lichte tot matige verstandelijke beperking. Gedragsverschillen, waaronder autisme en hyperactiviteit, komen vaak voor, evenals lage spierspanning, scheelzien en lichte gelaatsafwijkingen. Minder vaak zijn er optische atrofie, scoliose, kleine lichaamslengte of epilepsie-aanvallen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met onderzoek van ogen, wervelkolom en gedrag; epileptische aanvallen, wanneer ze optreden, reageren meestal goed op behandeling. In de meeste gevallen ontstaat de verandering de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, soms slechts in een deel van de cellen. Daarom helpen genetische counseling en onderzoek bij de ouders bij het inschatten van het herhalingsrisico, ook wanneer een variant nieuw lijkt.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
