Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ADAMTS18-gen, dat codeert voor een enzym dat inwerkt op de matrix rond cellen en belangrijk is voor de ontwikkeling van het oog.
Tekenen en symptomen
Een klein hoornvlies en sterke bijziendheid vanaf de vroege kindertijd, met dunner worden (atrofie) van het netvlies en de choroïde. Ook wijd uit elkaar staande binnenooghoeken (telecanthus) horen bij de aandoening.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken, correctie van brekingsfouten en ondersteuning bij slechtziendheid. Ouders van een getroffen kind zijn meestal allebei drager, dus erfelijkheidsadvies en drageronderzoek kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
