Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in beide kopieën van NGLY1. Hierdoor worden de suikerketens niet van verkeerd gevouwen eiwitten verwijderd, waardoor ze niet kunnen worden afgebroken. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Globale ontwikkelingsvertraging, een hyperkinetische bewegingsstoornis en lage spierspanning komen meestal al in de zuigelingenperiode voor. Verminderde of afwezige traanvorming, verhoogde leverenzymen in de vroege kinderjaren en verminderd zweten zijn kenmerkend. Ongeveer de helft van de mensen krijgt epileptische aanvallen, en sommigen hebben perifere neuropathie of slaapproblemen.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met oogsmeermiddelen ter bescherming van het hoornvlies, controle van de leverfunctie, behandeling van epileptische aanvallen en ontwikkelingsondersteunende therapieën. Erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
