Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

Microftalmie, anoftalmie en coloboom

Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij één of beide ogen zich voor de geboorte niet volledig vormen: een oog kan klein zijn (microftalmie), ontbreken (anoftalmie) of een opening hebben in een van zijn structuren (coloboom). Ze zijn meestal al bij de geboorte zichtbaar.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Geïsoleerde anoftalmie, microftalmie en coloboom

Oogmissvormingen zonder andere kenmerken, waaronder nanoftalmos, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 en andere.

Wat een diagnose verandert

Mensen met nanoftalmos (vaak door MFRP of PRSS56) hebben een verhoogd risico op hoekgesloten glaucoom en hebben regelmatige oogcontroles nodig; een genetische diagnose geeft ook inzicht in het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

clinical anophthalmia; isolated anophthalmia - microphthalmia; isolated pure microphthalmia; MAC spectrum; microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum; nonsyndromic anophthalmia-microphthalmia syndrome; primitive anophthalmia

Bevat 27 gerelateerde subtypen ↓
  • coloboma of choroid and retina
  • coloboma of iris
  • coloboma, ocular, autosomal dominant
  • isolated microphthalmia 2
  • isolated microphthalmia 3
  • isolated microphthalmia 4
  • isolated microphthalmia 6
  • isolated microphthalmia 7
  • isolated microphthalmia 8
  • microphthalmia with coloboma 1
  • microphthalmia with coloboma 2
  • microphthalmia, isolated, with cataract 1
  • microphthalmia, isolated, with coloboma
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 10
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 3
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 4
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 5
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 6
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 7
  • microphthalmia, isolated, with coloboma 8
  • microphthalmia/coloboma 11
  • microphthalmia/coloboma 13
  • nanophthalmia
  • nanophthalmos 1
  • nanophthalmos 2
  • nanophthalmos 3
  • nanophthalmos 4
MONDO:0016764Orphanet 2542MedGen 1826144

Syndromale microftalmie

Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

Wat een diagnose verandert

Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

microphthalmia, syndromic; syndrome associated with microphthalmia

Bevat 35 gerelateerde subtypen ↓
  • anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
  • Behrens Baumann dust syndrome
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 3
  • cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
  • COFS syndrome
  • colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 1
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 2
  • linear skin defects with multiple congenital anomalies 3
  • Martsolf syndrome
  • Martsolf syndrome 1
  • Martsolf syndrome 2
  • microphthalmia microtia fetal akinesia
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
  • microphthalmia-brain atrophy syndrome
  • microphthalmia, Lenz type
  • microphthalmia, syndromic 1
  • microphthalmia, syndromic 11
  • microphthalmia, syndromic 12
  • microphthalmia, syndromic 2
  • microphthalmia, syndromic 9
  • MMEP syndrome
  • oculoauricular syndrome
  • RAB18 deficiency
  • syndromic microphthalmia type 5
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
  • xeroderma pigmentosum group G
MONDO:0016073Orphanet 202948MedGen 1826052

Beperkingen

  • Veranderingen in SOX2 en OTX2 ontstaan vaak nieuw (de novo) en kunnen deleties van het hele gen omvatten. Hiervoor is een kopieaantalanalyse nodig, en deze kunnen worden gemist.

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium