Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Cardiovasculair

Cantú-syndroom

Met whole genome sequencing worden de genen ABCC9 en KCNJ8 onderzocht op veranderingen die een kaliumkanaal overactief maken en het Cantú-syndroom veroorzaken, dat het hart, de bloedvaten en de haargroei beïnvloedt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame aandoening met overmatige lichaamsbeharing, kenmerkende gelaatstrekken, een vergroot hart en verwijde bloedvaten. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen die een kaliumkanaal overactief maken, in het gen ABCC9 of KCNJ8.

Het Cantú-syndroom is een zeldzame aandoening die vaak al vanaf de geboorte aanwezig is. De bekendste kenmerken zijn overmatige haargroei, grove gelaatstrekken en een vergroot hart. Veel baby's hebben een open ductus arteriosus, die vaak gesloten moet worden, en de bloedvaten kunnen wijd en kronkelig zijn. Ontwikkelingsachterstand komt vaak voor, hoewel de intelligentie doorgaans normaal is.

De aandoening wordt veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van ABCC9 of KCNJ8. Deze genen maken delen van een kaliumkanaal aan dat in spier- en bloedvatcellen voorkomt, en de veranderingen zorgen ervoor dat het kanaal overactief wordt. Hartcontroles worden jaarlijks herhaald, en op de adolescentieleeftijd kan zwelling van de benen optreden die behandeld moet worden.

Het Cantú-syndroom wordt overgeerfd op een autosomaal dominante manier. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven. Familieleden kunnen worden gecontroleerd op kenmerken aan hart, bloedvaten en wervelkolom, en bepaalde medicijnen worden vermeden. Erfelijkheidsadvies en testen van ouders helpen het risico voor de familie te verduidelijken.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van ABCC9 of KCNJ8, die samen een kaliumkanaal (KATP-kanaal) vormen in spier- en bloedvatcellen. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven.

Tekenen en symptomen

Vanaf de geboorte is overmatige haargroei typisch, evenals grove gelaatstrekken en een groot hoofd. Hartkenmerken zijn onder meer een vergroot hart, een persisterende ductus arteriosus die vaak moet worden gesloten, en vocht rond het hart; bloedvaten kunnen wijd en kronkelig zijn. Ontwikkelingsachterstand komt vaak voor, hoewel de intelligentie doorgaans normaal is. Lymfoedeem, afwijkingen van het skelet en frequente infecties kunnen ook voorkomen.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controles van hart en bloedvaten, met sluiting van een persisterende ductus arteriosus wanneer nodig en aandacht voor vocht rond het hart. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)

MONDO:0009406OMIM 239850Orphanet 1517MedGen 208647Bronnen: [1][2]

Waarom volledige genoomsequencing

Het Cantú-syndroom kan worden veroorzaakt door veranderingen in een van twee genen, en de controles van hart en bloedvaten zijn in beide gevallen hetzelfde.

Twee genen in één test

Veranderingen in ABCC9 of KCNJ8 kunnen het Cantú-syndroom veroorzaken. Met whole genome sequencing worden beide genen in dezelfde test onderzocht in plaats van na elkaar. Een specifiek resultaat helpt het zorgteam de juiste monitoring te plannen.

Hartmonitoring en medicijnen die vermeden moeten worden

Een echocardiogram wordt elk jaar aanbevolen om de grootte en werking van het hart en de vloeistof rond het hart te controleren. Minoxidil, diazoxide en ACE-remmers zijn medicijnen die mensen met de aandoening moeten vermijden. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 50% om de verandering te erven.

Referenties

  1. Grange DK, Nichols CG, Singh GK, Guilliams K, Aggarwal M, 2014. Cantú Syndrome. GeneReviews
  2. Cantú syndrome. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie cardiovasculair

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium