ACOX2-deficiëntie (congenitaal defect in galzuurssynthese type 6)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van ACOX2, dat codeert voor een peroxisomaal enzym dat nodig is om galzuurvoorlopers in te korten. Zonder dit enzym hopen zich C27-galzuurtussenproducten op, die de lever kunnen beschadigen.
Tekenen en symptomen
Aanhoudend verhoogde leverenzymen en, bij sommigen, leverfibrose, soms op toeval ontdekt in de kindertijd. Enkele mensen hebben milde neurologische kenmerken gehad, zoals onvastheid of leermoeilijkheden. Er zijn slechts enkele personen beschreven, dus het volledige spectrum van kenmerken is nog niet bekend.
Wat een diagnose verandert
De diagnose wordt ondersteund door gespecialiseerde analyse van galzuren in urine of bloed. De zorg omvat controle van de lever door een hepatoloog, en galzuurtherapie is bij sommigen toegepast, al is de ervaring beperkt. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, zodat elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om getroffen te zijn; genetische counseling en dragerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
