X-gebonden osteoporose met botbreuken (PLS3-gerelateerd)
Vroegtijdige osteoporose met botbreuken, inclusief wervelbreuken, veroorzaakt door varianten in PLS3; mannen zijn meestal ernstiger aangedaan dan vrouwen.
Geanalyseerde genen
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat
Osteoporose met vroege aanvang
Zeldzame aandoeningen door een afwijking in één gen die al in de kindertijd of vroege volwassenheid leiden tot lage botdichtheid en botbreuken. Ze verschillen van de veelvoorkomende, leeftijdsgebonden osteoporose, en dit rapport geeft geen inschatting van het risico op de veelvoorkomende vorm.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumDe 4 aandoeningen die we analyseren
- X-gebonden osteoporose met botbreuken (PLS3-gerelateerd)
- LRP5-gerelateerde primaire osteoporose
- Osteoporose met aanvang in de kindertijd of juveniele leeftijd, met ontwikkelingsvertraging (COPB2-gerelateerd)
- Osteoporose met een vroege aanvang (gerelateerd aan WNT1)
LRP5-gerelateerde primaire osteoporose
Autosomaal dominant
Lage botdichtheid en botbreuken vanaf de kindertijd of vroege volwassenheid, veroorzaakt door loss-of-function-varianten in LRP5.
Osteoporose met aanvang in de kindertijd of juveniele leeftijd, met ontwikkelingsvertraging (COPB2-gerelateerd)
Autosomaal dominant
Osteoporose met botbreuken die al in de kindertijd beginnen, samen met ontwikkelingsvertraging, veroorzaakt door varianten in COPB2.
Geanalyseerde genen
Osteoporose met een vroege aanvang (gerelateerd aan WNT1)
Autosomaal dominant
Osteoporose bij kinderen of jongvolwassenen met fracturen, gekoppeld aan varianten in WNT1.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat
- 3MC-syndroom 1 (MASP1)MASP1
- ACAN-gerelateerde kleine lichaamslengteACAN
- ACCES-syndroom (UBA2)UBA2
- Aangeboren NAD-tekort gerelateerd aan KYNUKYNU
- Aarskog-Scott-syndroomFGD1
- Achondrogenese-paneelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Acrofaciale dysostose gerelateerd aan SF3B4 (syndroom van Nager)SF3B4
- Acromelische frontonasale dysostoseZSWIM6
- Adams-Oliver-syndroomARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Artrose
- Asphyxiërende thoracale dystrofie 2 (IFT80)IFT80
- Auriculocondylaal syndroom 2 (PLCB4)PLCB4
- Bailey-Bloch-congenitale myopathieSTAC3
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR2
- CHRNG-gerelateerd multipel-pterygiumsyndroomCHRNG
- Caffey-ziekteCOL1A1
- Campomelische dysplasieSOX9
- Carey-Fineman-Ziter-syndroomMYMK, MYMX
- Catel-Manzke-syndroomTGDS
- Cenani-Lenz-syndactylie-syndroomLRP4
- CherubismeSH3BP2
- Chondrodysplasia punctata, X-gebonden 1ARSL
- Cleidocraniale dysplasieCBFB, RUNX2
- Congenitale myopathieënACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- Congenitale spierdystrofieënB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- Cornelia de Lange-syndroomBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Craniofrontonasaal syndroomEFNB1
- Curry-Jones-syndroom (mosaïek SMO-syndroom)SMO
- Desbuquois-dysplasie 1CANT1
- Distale myopathieënADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- Dyssegmentale Dysplasie, Silverman-Handmaker-typeHSPG2
- Dystrofinopathieën (Duchenne en Becker spierdystrofie)DMD
- Ehlers-Danlos-syndroomADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Elsahy-Waters-syndroomCDH11
- Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieënCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- Erfelijke fibromatosenANTXR2, PDGFRB
- Erfelijke gewrichtsaandoeningenANKH, PRG4
- Erfelijke multiple osteochondromenEXT1, EXT2
- Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- FAM111A-gerelateerde skeletdysplasieFAM111A
- FGFR3-gerelateerde chondrodysplasieën (achondroplasie en verwante aandoeningen)FGFR3
- FLNB-gerelateerde skeletdysplasie (Larsen-spectrum)FLNB, GZF1
- Faciohumerale spierdystrofie (FSHD)
- Familiale ziekte van Paget van het botSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Feingold-syndroom type 1MYCN
- Floating-Harbor-syndroomSRCAP
- Fontaine-progeroïdsyndroomSLC25A24, SLC25A4
- Frank-Ter Haar-syndroomSH3PXD2B
- Frontonasale Dysplasie met Alopecia en genitale afwijking (ALX4)ALX4
- FrontorhinieALX3
- Ghosal-hematodiafysaire dysplasieTBXAS1
- GordelspierdystrofieANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- Greig-cephalopolysyndactylie-syndroomGLI3
- HAAO-gerelateerde aangeboren NAD-deficiëntieHAAO
- Hajdu-Cheney-syndroomNOTCH2
- Hand-Foot-Genital-syndroomHOXA13
- Jeune-asfyxiërende thoracale dystrofie (DYNC2H1)DYNC2H1
- Kabuki-syndroomKDM6A, KMT2D
- Keutel-syndroomMGP
- Klippel-Feil-anomalie met myopathie (MYO18B)MYO18B
- LPIN1-gerelateerde recidiverende rabdomyolyseLPIN1
- Letale aangeboren contracturensyndroom 11 (GLDN)GLDN
- MEGF10-gerelateerde myopathieMEGF10
- MTX2-gerelateerde mandibuloacrale dysplasieMTX2
- MYH2-gerelateerde myopathieMYH2
- Mandibulofaciale dysostose met microcefalieEFTUD2
- Marfan-achtige syndromenBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Marshall-Smith-syndroomNFIX
- Meier-Gorlin-syndroom 3 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin-syndroom 4CDT1
- Meier-Gorlin-syndroom 7 (CDC45)CDC45
- Met INTU samenhangende skeletale ciliopathieINTU
- Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type IIPCNT
- Miller-syndroom (posteraxiale acrofaciale dysostose)DHODH
- Mulibrey-nanismeTRIM37
- Multiple-synostosesyndroom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Multisysteemstoornis gerelateerd aan TOR1AIP1TOR1AIP1
- Myofibrillaire myopathieënBAG3, CRYAB, DES, FLNC
- NADSYN1-gerelateerd aangeboren NAD-tekort (VCRL-syndroom 3)NADSYN1
- NOG-gerelateerde symphalangismespectrumstoornisNOG
- Nail-Patella-syndroomLMX1B
- OpsismodysplasieINPPL1
- Osteogenesis ImperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Otospondylomegaepifyseale dysplasie (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Overgroeisyndromen (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Polyglucosan-body-myopathie 1 (RBCK1)RBCK1
- Polyglucosan-body-myopathie 2 (GYG1)GYG1
- Progressieve Pseudorheumatoïde DysplasieCCN6
- RNU4ATAC-spectrumstoornisRNU4ATAC
- Raine-syndroomFAM20C
- Reumatoïde artritis
- RobertsyndroomESCO2
- SCN4A-gerelateerde congenitale myopathieSCN4A
- SHOX-deficiëntie (Leri-Weill- en Langer-dysplasie)SHOX
- SLC10A7-gerelateerde skeletdysplasie met amelogenesis imperfectaSLC10A7
- SMAD6-gerelateerde aandoeningSMAD6
- Saul-Wilson-syndroomCOG4
- Schmid-metafysaire chondrodysplasieCOL10A1
- Schwartz-Jampel-syndroom type 1HSPG2
- Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)WDR35
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
- Spondylo-Meta-Epifysaire Dysplasie, Korte Ledematen-Abnormale VerkalkingstypeDDR2
- Spondyloepifysaire dysplasie met aangeboren gewrichtsluxatiesCHST3
- Spondyloepifysaire dysplasie, type Kondo-FuMBTPS1
- Spondyloepimetafysaire Dysplasie met Gewrichtslaxiteit Type 3EXOC6B
- Spondyloepimetafysaire dysplasie, type GenevieveNANS
- Spondylometafysaire Dysplasie Met Kegel-StaafjesdystrofiePCYT1A
- Stüve-Wiedemann-syndroomLIFR
- Syndromale craniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- TARP-syndroomRBM10
- TOR1AIP1-gerelateerde myopathieTOR1AIP1
- TRIP11-gerelateerde skeletdysplasieMIA3, TRIP11
- TRPV4-gerelateerde skeletdysplasieënTRPV4
- Tubulaire-aggregaatmyopathieORAI1, STIM1
- Ulnar-Mammary-syndroomTBX3
- Vergrote Parietale Foramina (MSX2)ALX4, MSX2
- ZIC1-gerelateerde craniosynostoseZIC1
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Vanaf $ 449
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
