Sotos- en overgroeisyndromen

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kan worden gecontroleerd op bijbehorende problemen, waaronder een matig verhoogd risico op bepaalde tumoren in de kindertijd.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

cerebral gigantism; cerebral gigantism syndrome; chromosome 5q35 deletion syndrome; distinctive facial appearance, overgrowth in childhood, and learning disabilities or delayed development; NSD1 Sotos syndrome; Sotos syndrome 1; Sotos syndrome caused by mutation in NSD1; Sotos syndrome type 1; Sotos' syndrome; SOTOS1

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

camptodactyly - overgrowth - unusual facies; camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome; EZH2 related overgrowth; intellectual disability, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; mental retardation, microcephaly, weight deficiency, unusual facies, clinodactyly, bone hypoplasia, and cleft palate; overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly; Weaver like syndrome; Weaver Smith syndrome; Weaver Williams syndrome; WVS

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

DNMT3A-related overgrowth syndrome; tall stature-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome; TATTON-BROWN-Rahman syndrome; TBRS

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Malan syndrome; Sotos syndrome 2; Sotos syndrome type 2; SOTOS2