Autosomaal recessief
Het MPS-plus-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van VPS33A, een gen dat helpt bij het transport van stoffen naar lysosomen, waar ze worden afgebroken en hergebruikt. Glycosaminoglycanen stapelen zich op, net als bij de mucopolysaccharidosen, maar de standaard lysosomale enzymen werken normaal. De meeste gemelde personen dragen dezelfde variant, p.Arg498Trp, en velen komen uit de Jakoetische bevolking van Siberië.
Tekenen en symptomen
De ernstige vorm begint in de zuigelingenleeftijd, met kenmerken die lijken op die van de mucopolysaccharidosen. Bij urineonderzoek kunnen verhoogde glycosaminoglycanen worden gevonden. Anders dan bij typische mucopolysaccharidosen worden nierziekte, hartafwijkingen en bloedaandoeningen (hematopoëtische aandoeningen) gemeld. De aandoening is vaak levensbeperkend in de vroege kindertijd.
Wat een diagnose verandert
Er is geen specifieke behandeling; de zorg is ondersteunend, met controle van nieren, hart, bloed en ontwikkeling en behandeling van complicaties. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen. Ouders zijn meestal dragers, en draagsterschap kan bij familieleden worden onderzocht.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
