Autosomaal recessief
Een progeroïd syndroom met een beginnen op volwassen leeftijd, veroorzaakt door biallelische varianten in WRN, met vroeg cataract, huidveranderingen, diabetes, premature atherosclerose en een verhoogd risico op sarcoom, melanoom en schildklierkanker.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose ondersteunt de controle op diabetes, hart- en vaatziekten en kanker.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
