Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Primrose-syndroom (ZBTB20)

Met wholegenoomsequencing wordt het ZBTB20-gen gelezen op zoek naar de verandering in één kopie die het Primrose-syndroom veroorzaakt, een aandoening met een groot hoofd, ontwikkelingsachterstand en verharding van het kraakbeen van de oorschelp.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame aandoening die leidt tot een groot hoofd, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, met verharding van het kraakbeen van de oorschelp en andere kenmerken die met de leeftijd veranderen. Ze wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van ZBTB20.

Het Primrose-syndroom is een zeldzame aandoening die leidt tot een groot hoofd, lage spierspanning, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. De spraak is vaak vertraagd en gedragsverschillen, vaak met kenmerken van autisme, komen veel voor. Kenmerkende gelaatstrekken en gehoorverlies zijn eveneens typisch.

Het wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van ZBTB20, een transcriptiefactor die belangrijk is voor de hersenontwikkeling en het metabolisme. Waar de ouders zijn getest, is de verandering nieuw ontstaan. Minder vaak verkalkt het oorkraakbeen later in het leven, nemen de distale spieren af en kan diabetes ontstaan.

De zorg omvat ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, logopedie en fysiotherapie, en een gehoronderzoek. Controle op diabetes en schildklierproblemen hoort ook bij de zorg, net als ondersteuning bij gedragsproblemen. Spraak- en ontwikkelingsonderzoeken worden elke zes maanden herhaald.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van ZBTB20, een transcriptiefactor die belangrijk is voor de hersenontwikkeling en het metabolisme. Waar de ouders zijn getest, zijn de veranderingen de novo ontstaan.

Tekenen en symptomen

Een groot hoofd, lage spierspanning, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, vaak met autisme of andere gedragsverschillen. Kenmerkende gelaatstrekken en gehoorverlies komen veel voor. Minder vaak treedt later in het leven verkalking van het oorkraakbeen op, afname van de distale spieren en diabetes.

Wat een diagnose verandert

Ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, met een gehoronderzoek en controle op diabetes en schildklierproblemen. Waar de ouders zijn getest, zijn de veranderingen de novo ontstaan, dus genetische counseling en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het Primrose-syndroom wordt op een dominante manier overgeerfd, maar waar de ouders zijn getest, is de verandering bij het kind nieuw ontstaan. Met wholegenoomsequencing wordt het ZBTB20-gen gelezen.

Onderzoek bij de ouders bepaalt het herhalingsrisico

Bij elke gemelde persoon van wie de ouders zijn getest, was er een nieuwe verandering in ZBTB20. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken. Als een ouder de verandering wel draagt, is het risico voor elk broertje of zusje om die over te erven 50%.

Regelmatige controles op diabetes en schildklier

De glucosewaarde nuchter en na de maaltijd, samen met het hemoglobine A1c, wordt elk jaar gecontroleerd, en er wordt gekeken naar signalen van schildklierproblemen. Het gehoor wordt ook jaarlijks beoordeeld, en groei en ontwikkeling worden elke zes maanden besproken.

Referenties

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium