Familiale chondrocalcinose (CCAL2)
Autosomaal dominant
Vroeg optredende afzettingen van calciumpyrofosfaatkristallen in het gewrichtskraakbeen, die aanvallen van pseudojicht en artritis veroorzaken. Deze aandoening wordt veroorzaakt door varianten in ANKH.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
calcium gout, familial; calcium pyrophosphate arthropathy, familial; calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease; CCAL2; chondrocalcinosis familial articular; chondrocalcinosis type 2; CPPDD; familial calcium pyrophosphate deposition; Familial Calcium Pyrophosphate Deposition Disease; familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease; familial CC; familial CPPD; hereditary articular chondrocalcinosis; hereditary calcium pyrophosphate deposition; hereditary CC; Pseudogout, familial
