Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Curry-Jones-syndroom (mosaïek SMO-syndroom)

Een zeldzame aandoening die al vanaf de geboorte aanwezig is en het schedeldak, de huid, handen en voeten, de hersenen, de ogen en het darmstelsel aantast. Ze wordt veroorzaakt door een verandering in het SMO-gen die slechts in een deel van de lichaamscellen aanwezig is (mosaïcisme) en meestal niet erfelijk is.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Wordt veroorzaakt door een terugkerende activerende verandering in SMO (p.Leu412Phe) die na de bevruchting ontstaat, waardoor slechts sommige cellen deze dragen. SMO is onderdeel van de hedgehog-signaleringsroute die de ontwikkeling stuurt.

Tekenen en symptomen

Voortijdig dichtgroeien van schedelbeenderen (zoals unicoronale craniosynostose), extra of samengroeide vingers en tenen, en vlekkerige huidafwijkingen komen typisch voor. Er worden hersenafwijkingen gemeld, zoals een afwezig corpus callosum, en oogafwijkingen, zoals coloboom of kleine ogen. Ook darmproblemen komen voor, waaronder malrotatie en overgroei van glad spierweefsel die een darmafsluiting kan veroorzaken. Er zijn ook tumoren van de huid of andere weefsels gemeld.

Wat een diagnose verandert

De zorg wordt afgestemd op de kenmerken die aanwezig zijn, met aandacht voor darmcomplicaties. Omdat de verandering somatisch en sporadisch is, is de kans dat broers of zussen dezelfde verandering krijgen laag.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Bronnen: [1][2][3]

Beperkingen

  • De SMO-verandering komt in verschillende mate voor in verschillende weefsels. Een test op één soort monster kan de verandering daarom missen, en een negatief resultaat sluit de aandoening niet uit.

Referenties

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium