Erfelijke fructose-intolerantie
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in ALDOB; het eten van fructose, sucrose of sorbitol kan een lage bloedsuikerspiegel, braken en leverschade en nierschade veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Door dit te weten kunt u fructose, sucrose en sorbitol strikt vermijden, ook in medicijnen en intraveneuze vloeistoffen, waardoor schade wordt voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
