CYP7B1-gerelateerde stapeling van oxysterolen
Autosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van CYP7B1, dat codeert voor oxysterol-7-alfa-hydroxylase, een enzym dat betrokken is bij de productie van galzuren. Het verlies ervan wordt in verband gebracht met spastische paraplegie type 5 en bij sommige mensen met leverziekte.
Tekenen en symptomen
Mensen kunnen erfelijke spastische paraplegie type 5 hebben, met progressieve stijfheid en zwakte van de benen die begint van de kindertijd tot volwassenheid, soms met verminderd trillingsgevoel en blaasproblemen. Sommigen hebben ook veranderingen in de witte stof van de hersenen op MRI. In sommige families is er ook leverziekte, zoals chronische auto-immuunhepatitis of cirrose.
Wat een diagnose verandert
Spastische paraplegie wordt behandeld met fysiotherapie, middelen tegen spasticiteit en hulpmiddelen voor mobiliteit. Mensen met leverziekte worden behandeld door gespecialiseerde hepatologieteams. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn; genetische counseling en dragerschapstesten voor familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
