Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Hajdu-Cheney-syndroom

Een zeldzame erfelijke botziekte, veroorzaakt door varianten in NOTCH2, die leidt tot botverlies aan de vingertoppen, osteoporose met fracturen en kenmerkende gelaatstrekken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Hajdu-Cheney-syndroom (acroosteolyse, dominant type)

Autosomaal dominant

Progressief verlies van de botten aan de uiteinden van de vingers en tenen, osteoporose, veranderingen aan de schedel en soms nierscysten, veroorzaakt door truncerende varianten in NOTCH2.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome

MONDO:0007057OMIM 102500Orphanet 955MedGen 182961

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium