P5CS-deficiëntie
P5CS-deficiëntie wordt veroorzaakt door veranderingen in ALDH18A1, het gen dat zorgt voor het enzym P5CS, dat nodig is om proline en ornithine aan te maken. Ze kan autosomaal recessief overerven (veranderingen in beide kopieën) of autosomaal dominant, waarbij één veranderde kopie, vaak de novo ontstaan, het enzym verstoort.
Tekenen en symptomen
De kenmerken lopen uiteen. Ze kunnen onder meer bestaan uit een slappe, geplooide huid (cutis laxa), een voortijdig verouderd uiterlijk (progeroïde kenmerken), troebele hoornvliezen of lensafwijkingen, losse gewrichten, ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Ook spasticiteit (stijfheid) van de onderste ledematen kan voorkomen. Bloedonderzoek kan een laag ornithine-, citrulline- of argininegehalte laten zien.
Wat een diagnose verandert
Zorg omvat oogonderzoek en, indien nodig, een operatie bij troebeling, fysiotherapie en behandeling van spasticiteit, ondersteuning bij de ontwikkeling en metabole controle van de aminozuurspiegels. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, omdat zowel recessieve als dominante overerving voorkomt; onderzoek van de ouders helpt het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
