Autosomaal recessief
Deze vorm van heterotopie wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van EML1, een gen dat nodig is voor de vroege hersenstamcellen die zenuwcellen aanmaken. Wanneer dit gen niet goed werkt, komen zenuwcellen terecht op de verkeerde plaats, in een grote, vaak lintachtige band van grijze stof onder de cortex.
Tekenen en symptomen
Kinderen hebben meestal een groot hoofd, epilepsie die begint in de zuigelingen- of kinderleeftijd, en een matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Hersenbeeldvorming toont uitgebreide heterotopie, vaak met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het corpus callosum en abnormaal gevormde laterale ventrikels. Hydrocefalie komt voor bij ongeveer de helft van de gevallen, en er wordt ook een bovenliggende polymicrogyria-achtige corticale misvorming gezien.
Wat een diagnose verandert
De behandeling omvat neurologische controles en behandeling van de epileptische aanvallen, waarvoor mogelijk meerdere geneesmiddelen nodig zijn, samen met ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, en dragerstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BH
