Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GEMIN5, een onderdeel van het SMN-complex dat kleine RNA-eiwitdeeltjes samenstelt die nodig zijn voor de verwerking van RNA.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn ontwikkelingsachterstand met lage spierspanning en slechte coördinatie (ataxie), met atrofie van het kleine brein op de hersen-MRI. Motorische stoornissen vormen een kenmerk van de aandoening. Minder vaak treden epileptische aanvallen of een verstandelijke beperking van wisselende ernst op.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie, en ondersteuning bij de ontwikkeling, met neurologische controle en behandeling van epileptische aanvallen. Drageronderzoek bij familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
