X-gebonden recessief
Een tekort aan iduronaat-2-sulfatase leidt tot opstapeling van glycosaminoglycanen, met grove gelaatskenmerken, een vergrote lever en milt, stijve gewrichten, aandoeningen van de luchtwegen en het hart en, bij de ernstige vorm, achteruitgang van de cognitieve functies.
Wat een diagnose verandert
Enzymvervangingstherapie (idursulfase) is beschikbaar, en het vaststellen of u of uw familieleden draagster zijn, maakt familieonderzoek en reproductieve planning mogelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
