Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het DHX30-gen, dat een RNA-helicase aanmaakt. Veel veranderingen zijn missense-veranderingen in belangrijke delen van het eiwit, en meerdere gerapporteerde gevallen ontstonden de novo; veranderingen die één kopie uitschakelen, leiden meestal tot een mildere presentatie.
Tekenen en symptomen
Ernstige globale ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met ernstige spraakstoornis of afwezige taalontwikkeling. Afwijkingen van het looppatroon komen vaak voor en de motorische ontwikkeling is sterk vertraagd. Voedingsproblemen, slaapproblemen en autistische kenmerken komen vaak voor. Ook kunnen epileptische aanvallen optreden.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, fysiotherapie, communicatie en voeding, met aandacht voor onderzoek naar slaap en epileptische aanvallen. Meerdere gerapporteerde gevallen ontstonden de novo, maar genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico inschatten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
