Neurologische ontwikkelingsstoornis met niet-specifieke hersenafwijkingen, met of zonder epileptische aanvallen
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van DLL1, een signaaleiwit in de Notch-route dat de hersenontwikkeling stuurt. Het bewijs wijst erop dat het verlies van één werkende kopie (haploinsufficiëntie) de oorzaak is.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking van wisselende ernst, vaak met autisme of gedragsafwijkingen. Epileptische aanvallen, een lage spierspanning en wisselende hersenmisvormingen komen vaak voor. Scoliose behoort ook tot de meest voorkomende kenmerken.
Wat een diagnose verandert
Ontwikkelings-, onderwijs- en gedragsondersteuning, met behandeling van epileptische aanvallen waar nodig. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij ouders helpen het herhalingsrisico in kaart te brengen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEDBAS
