Autosomaal recessief · Er zijn slechts een klein aantal families beschreven.
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het MYO18B-gen, dat een myosine-eiwit codeert. Spierweefselmonsters tonen afwijkende myosinefilamenten.
Tekenen en symptomen
Spierzwakte, vooral in de proximale beenspieren, met vergroeide botten in de nek (Klippel-Feil-anomalie) en kleine lengte. Kenmerkende gelaatstrekken, waaronder hangende oogleden (ptosis) en een bolvormige neus, komen bij de meeste mensen voor.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie en ondersteunende zorg, met orthopedische controle van de wervelkolom. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide dragers, dus genetische counseling en dragerschapstest kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
