Autosomaal recessief · Zeer zeldzaam; er zijn slechts een klein aantal families beschreven.
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van NUP188, een onderdeel van het kernporicomplex. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Aangeboren cataract, lage spierspanning en microcefalie komen typisch voor, met hersenafwijkingen zoals hydrocefalus of een dunne corpus callosum (de bundel die de twee hersenhelften verbindt). Aangeboren hartafwijkingen en ademhalingsproblemen worden ook gemeld. De prognose is slecht.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend en richt zich op ademhaling, cataract en hartproblemen. Erfelijkheidsadvies, dragerstesten bij familieleden en testen bij toekomstige zwangerschappen zijn mogelijk zodra de familiale varianten bekend zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SANDSTEF
