Congenitale trombotische trombocytopenische purpura (Upshaw-Schulman-syndroom)
Autosomaal recessief · Ongeveer 1 op de 1.000.000 mensen.
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ADAMTS13. Episodes kunnen al bij pasgeborenen beginnen, vaak met ernstige geelzucht, of pas op volwassen leeftijd optreden, vaak uitgelokt door zwangerschap of infectie.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige preventieve behandeling met plasma of recombinant ADAMTS13 voorkomt acute episodes, en bij zwangerschap is nauwe monitoring nodig.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
