Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 of BRD4, met een breed scala aan ernst.
Wat een diagnose verandert
De diagnose helpt bij het opvolgen van bijkomende problemen, zoals refluxklachten, hartafwijkingen en problemen met gehoor en zicht.
Ook bekend als
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
