UNC13A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van UNC13A, een gen dat essentieel is voor het afgeven van chemische boodschappers op zenuwverbindingen. De meeste gemelde varianten zijn de novo ontstaan, en sommige veranderen de activiteit van het eiwit in plaats van het uit te schakelen.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking van uiteenlopende ernst. Bewegingsproblemen zoals tremor, dyskinesie of onzekere loop komen vaak voor, en epileptische aanvallen komen vaak voor en zijn vaak moeilijk onder controle te krijgen. Minder vaak is er sprake van lage spierspanning.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met neurologische zorg voor bewegingen en aanvallen. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen om het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
