22q11.2-deletiesyndroom (DiGeorge / velocardiofaciaal syndroom)
Autosomaal dominant · Ongeveer 1 op 2.000 tot 4.000 geboorten.
Een deletie van ongeveer 1,5 tot 3 miljoen baseparen op chromosoom 22, inclusief het TBX1-gen, die aangeboren hartafwijkingen, een laag aantal T-cellen, een laag calciumgehalte, afwijkingen van het gehemelte en een verhoogd risico op psychiatrische aandoeningen, waaronder schizofrenie, kan veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Gevestigde richtlijnen adviseren controle van calcium, immuunfunctie, hart en geestelijke gezondheid, en elk kind van een draagster of drager heeft een kans van 50% om de deletie te erven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
