Trombocytemie 3
Autosomaal dominant · Zeldzaam; gemeld bij een klein aantal families.
Veroorzaakt door een erfelijke wijziging in JAK2, dat een signaleringseiwit maakt dat de aanmaak van bloedcellen regelt. De beschreven wijzigingen liggen in de delen van het eiwit die de activiteit ervan regelen en maken het actiever, waardoor de aanmaak van bloedplaatjes toeneemt. De eerst beschreven wijziging, JAK2 R564Q, werd gevonden in een familie met dominant overerfbare trombocytemie.
Tekenen en symptomen
Een verhoogd aantal bloedplaatjes, dat in sommige families al vanaf de geboorte aanwezig is. In laboratoriumonderzoek heeft deze erfelijke wijziging een mildere werking dan de veelvoorkomende verworven JAK2 V617F-wijziging, maar in één gerapporteerde reeks hadden veel mensen klachten die vergelijkbaar waren met die bij V617F. Sommige getroffen personen hebben ook bloedkanker gekregen, waaronder myeloproliferatieve neoplasieën.
Wat een diagnose verandert
Vervolgcontrole bij een hematoloog, inclusief controle van de bloedwaarden, omdat bij sommige getroffen families bloedkanker is voorgekomen. Het bewijs is beperkt en voor kinderen bestaan geen afgesproken richtlijnen. Omdat de aandoening autosomaal dominant overerft, heeft elk kind van een getroffen ouder een kans van 1 op 2 de wijziging te erven, en onderzoek van familieleden kan laten zien wie er nog meer drager van is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
