X-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in PHKA1, dat codeert voor het spierspecifieke deel van fosforylasekinase, een enzym dat glycogeen vrijmaakt als energiebron tijdens inspanning. Vooral mannen worden getroffen.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn inspanningsintolerantie, spierkrampen en pijn bij inspanning. Ze kunnen op elke leeftijd beginnen, van de kindertijd tot de volwassenheid. Sommige mensen hebben geen klachten. Ook wordt melding gemaakt van spierzwakte die in de loop van de tijd erger wordt, en spierafbraak kan donkere urine veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Zware inspanning moet worden vermeden, er wordt fysiotherapie ingezet en de bloedglucosespiegel wordt geoptimaliseerd met voedingsadvies. Episodes van donkere urine vragen om snelle medische beoordeling. Moeders van getroffen mannen kunnen dragers zijn, dus erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
