Autosomaal recessief
Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in UBR1, met aangeboren sensorineuraal gehoorverlies, exocriene pancreasinsufficiëntie, onderontwikkeling van de neusvleugels en andere kenmerken.
Wat een diagnose verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen vervangende alvleesklierenzymen en gehoorondersteuning vroegtijdig worden gestart.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
