X-gebonden recessief
Veroorzaakt door verlies van functie van GPC3 op het X-chromosoom. Dit gen codeert voor glypican-3, een eiwit op het celoppervlak dat de groei remt. Mannen worden getroffen; vrouwelijke dragers hebben meestal geen of milde kenmerken.
Tekenen en symptomen
Grote lichaamslengte bij de geboorte en snelle groei, een grote tong, ver uiteen staande ogen, een brede neus en een brede mond. Extra tepels, extra vingers, navelbreuk en afwijkingen aan hart, nieren of skelet kunnen ook voorkomen. Sommige mensen hebben een verstandelijke beperking, terwijl anderen een normale intelligentie hebben. Ongeveer 1 op de 10 krijgt op jonge leeftijd tumoren, zoals de Wilms-tumor en hepatoblastoom.
Wat een diagnose verandert
Tumorcontrole in de vroege kindertijd, meestal met regelmatige echografie van de buik, samen met beoordeling van hart, nieren en ontwikkeling. Vrouwelijke familieleden kunnen zich laten testen op dragerschap, en erfelijkheidsadvies behandelt de kans van 1 op 2 dat zonen van een draagster getroffen zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
