Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Kohlschütter-Tönz-syndroom

Een zeldzame erfelijke aandoening die epilepsie die al in de vroege kindertijd begint, ontwikkelingsachterstand en afwijkend tandglazuur combineert. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ROGDI-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief · Er zijn ongeveer 43 mensen met een bevestigde ROGDI-verandering gemeld.

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het ROGDI-gen. ROGDI maakt deel uit van een complex dat helpt bij het verzuren van lysosomen en synaptische blaasjes.

Tekenen en symptomen

Aanvallen beginnen meestal in de vroege kindertijd. Ontwikkelingsachterstand is een kenmerk van de aandoening, en verstandelijke beperking en verlies van vaardigheden kunnen optreden. Het tandglazuur is afwijkend (amelogenesis imperfecta).

Wat een diagnose verandert

De zorg richt zich op de controle van aanvallen, ondersteuning bij ontwikkeling en mobiliteit, en tandheelkundige zorg om het glazuur te beschermen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en draagschapsonderzoek is beschikbaar voor familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Bronnen: [4][1][2][3]

Beperkingen

  • Een vergelijkbare aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in SLC13A5, dat niet op de genenlijst van dit rapport staat. Een negatief resultaat sluit daarom een Kohlschütter-Tönz-achtig beeld niet uit.

Referenties

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium