Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat beide kopieën van het FANCM-gen niet meer goed werken. FANCM speelt een rol in de DNA-herstelroute van Fanconi-anemie, en cellen vertonen een verhoogde chromosoombreuk.
Tekenen en symptomen
Gerapporteerde kenmerken omvatten verminderde vruchtbaarheid, zoals afwezige spermaproductie bij mannen en een vroeg verlies van de eierstokfunctie bij vrouwen. Veel kenmerken worden nog steeds vastgesteld, omdat er slechts weinig mensen zijn beschreven.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose maakt het mogelijk om kankerbehandeling zorgvuldig te plannen. Gespecialiseerde teams kunnen u kankerscreening en counseling over vruchtbaarheid aanbieden. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en dragerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
